Detalles de la búsqueda
1.
Universal chromosomal microarray analysis reveals high proportion of copy-number variants in low-risk pregnancies.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 57(5): 813-820, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202684
2.
Fetal exome sequencing: yield and limitations in a tertiary referral center.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 53(1): 80-86, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947050
3.
Single-nucleotide polymorphism-based chromosomal microarray analysis provides clues and insights into disease mechanisms.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 54(5): 655-660, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30693591
4.
Role of late amniocentesis in the era of modern genomic technologies.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 53(5): 676-685, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30155922
5.
Mechanistic insights into the cellular effects of a novel FN1 variant associated with a spondylometaphyseal dysplasia.
Clin Genet
; 94(5): 429-437, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30051459
6.
Phenotypic and genetic variation in leptin as determinants of weight regain.
Int J Obes (Lond)
; 35(6): 785-792, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21042325
7.
Cholesteryl ester transfer protein (CETP) genetic variation and early onset of non-fatal myocardial infarction.
Ann Hum Genet
; 72(Pt 6): 732-41, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18637884
8.
Frameshift and splice-junction mutations in the sterol 27-hydroxylase gene cause cerebrotendinous xanthomatosis in Jews or Moroccan origin.
J Clin Invest
; 91(6): 2488-96, 1993 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8514861
9.
The discrete and combined effect of SREBP-2 and SCAP isoforms in the control of plasma lipids among familial hypercholesterolaemia patients.
Atherosclerosis
; 189(2): 443-50, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16466730
10.
Familial pheochromocytoma associated with a novel mutation in the von Hippel-Lindau gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(1): 147-9, 1996 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-8550742
11.
Simultaneous formation of inv dup(15) and dup(15q) in a girl with developmental delay: origin of the abnormal chromosomes.
Eur J Hum Genet
; 3(1): 49-55, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7767656
12.
Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis.
Eur J Hum Genet
; 10(11): 773-81, 2002 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-12404112
13.
Pacemaker endocarditis. Report of 44 cases and review of the literature.
Medicine (Baltimore)
; 73(6): 299-305, 1994 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7984081
14.
Cerebrotendinous xanthomatosis: molecular diagnosis enables presymptomatic detection of a treatable disease.
Neurology
; 44(2): 288-90, 1994 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-8309576
15.
Efficacy and safety of a combination fluvastatin-bezafibrate treatment for familial hypercholesterolemia: comparative analysis with a fluvastatin-cholestyramine combination.
Am J Med
; 96(5): 401-7, 1994 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8192170
16.
Kidney transplantation unraveling Wolfram syndrome: a case report.
Transplantation
; 72(5): 958-60, 2001 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11571467
17.
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome: parent-of-origin dependent methylation sites and non-isotopic detection of (CA)n dinucleotide repeat polymorphisms.
Am J Med Genet
; 52(1): 79-84, 1994 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-7977468
18.
Localization of two X-linked mental retardation (XLMR) genes to Xp: MRX37 gene at Xp22.31-p22.32 and a putative MRX gene on Xp22.11-p22.2.
Am J Med Genet
; 64(1): 83-8, 1996 Jul 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-8826456
19.
Intrafamilial heterogeneity of movement disorders: report of three cases in one family.
J Neurol
; 244(7): 426-30, 1997 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-9266460
20.
Chorionic villus sampling prior to pregnancy termination, a tool for forensic paternity testing.
J Forensic Sci
; 44(5): 1065-8, 1999 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-10486960