Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings.
Mol Genet Metab
; 108(3): 190-4, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23375728
3.
FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 582-90, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20140963
4.
Urinary globotriaosylceramide excretion correlates with the genotype in children and adults with Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 93(3): 331-40, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18023222
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