Detalles de la búsqueda
1.
The impact of 22q11.2 copy-number variants on human traits in the general population.
Am J Hum Genet
; 110(2): 300-313, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36706759
2.
Next-generation sequencing profiling of miRNAs in individuals with 22q11.2 deletion syndrome revealed altered expression of miR-185-5p.
Hum Genomics
; 18(1): 64, 2024 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38872198
3.
Variants in Candidate Genes for Phenotype Heterogeneity in Patients with the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genet Res (Camb)
; 2024: 5549592, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38586596
4.
Fold-back mechanism originating inv-dup-del rearrangements in chromosomes 13 and 15.
Chromosome Res
; 31(1): 10, 2023 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826604
5.
Minimal Critical Region and Genes for a Typical Presentation of Langer-Giedion Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 46-54, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35290978
6.
Response to Bassett et al.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1219-1220, 2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419093
7.
Spread of X-chromosome inactivation into autosomal regions in patients with unbalanced X-autosome translocations and its phenotypic effects.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2295-2305, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913603
8.
Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo-auriculo-vertebral spectrum genetic mechanisms.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2056-2064, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880880
9.
Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome.
Clin Immunol
; 220: 108590, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32920211
10.
Genetics of premature ovarian insufficiency and the association with X-autosome translocations.
Reproduction
; 160(4): R55-R64, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32841156
11.
Copy number variation (CNV) identification, interpretation, and database from Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20190218, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306777
12.
Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome.
Hum Genet
; 138(1): 93-103, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30627818
13.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193635
14.
Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Café-au-Lait Macules and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 81-85, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29258104
15.
Incorporation of 5-ethynyl-2'-deoxyuridine (EdU) as a novel strategy for identification of the skewed X inactivation pattern in balanced and unbalanced X-rearrangements.
Hum Genet
; 135(2): 185-92, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670424
16.
Unusual X-chromosome inactivation pattern in patients with Xp11.23-p11.22 duplication: Report and review.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3271-3275, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605428
17.
X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(8): 669-77, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26290131
18.
Duplication 9p and their implication to phenotype.
BMC Med Genet
; 15: 142, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25526829
19.
Cytogenomic delineation and clinical follow-up of two siblings with an 8.5 Mb 6q24.2-q25.2 deletion inherited from a paternal insertion.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2378-84, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24898331
20.
Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1170-4, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478002