Detalles de la búsqueda
1.
Localisation of the Fanconi anaemia complementation group A gene to chromosome 16q24.3.
Nat Genet
; 11(3): 338-40, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581462
2.
Multiple spinal ganglioneuromas in a patient harboring a pathogenic NF1 mutation.
Clin Genet
; 77(3): 293-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19863548
3.
Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus.
Nat Genet
; 23(1): 16-8, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10471490
4.
Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation.
J Med Genet
; 43(2): 157-61, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15930085
5.
Pendred syndrome: study of three families.
Acta Otorhinolaryngol Ital
; 25(4): 233-9, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16482981
6.
Erratum: Identification of five new mutations of PDS/SLC26A4 in Mediterranean families with hearing impairment.
Hum Mutat
; 20(1): 77-8, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12112665
7.
Identification of five new mutations of PDS/SLC26A4 in Mediterranean families with hearing impairment.
Hum Mutat
; 18(6): 548, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11748854
8.
High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG.
Eur J Hum Genet
; 8(1): 19-23, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10713883
9.
Linkage analysis in two large Italian pedigrees affected with nail patella syndrome.
Eur J Hum Genet
; 6(4): 345-9, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9781042
10.
Identification of LMX1B gene point mutations in italian patients affected with Nail-Patella syndrome.
Int J Mol Med
; 4(3): 285-90, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10425280
11.
Transposition of the great arteries associated with deletion of chromosome 22q11.
Am J Cardiol
; 75(1): 95-8, 1995 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7801879
12.
A functional study of plasma-membrane calcium-pump isoform 2 mutants causing digenic deafness.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(5): 1516-21, 2007 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17234811
13.
Congenital cardiac defect in a patient with mosaic 45,X/46,XX,i(21q) karyotype.
Clin Genet
; 46(3): 268-70, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7820944
14.
Genotyping of spinal muscular atrophy families with linked DNA probes.
Clin Genet
; 42(6): 317-9, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1362926
15.
First-trimester prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy using microsatellite markers.
Prenat Diagn
; 14(6): 459-62, 1994 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7937582
16.
Isolation and cloning by a polymerase chain reaction of a genomic DNA fragment of the human slow skeletal troponin (TNNT1) gene.
Cell Biochem Funct
; 11(3): 187-91, 1993 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8403232
17.
A tool for the molecular analysis of an early lethal disease: slide-PCR in spinal muscular atrophy patients.
Mol Cell Probes
; 7(3): 221-6, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8366867
18.
Localization of the congenital dyserythropoietic anemia II locus to chromosome 20q11.2 by genomewide search.
Am J Hum Genet
; 61(5): 1112-6, 1997 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-9345103
19.
Detection of dystrophin deletion carriers using FISH analysis.
Clin Genet
; 52(1): 17-22, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9272708
20.
Screening of neurofibromatosis type 1 gene: identification of a large deletion and of an intronic variant.
Clin Genet
; 47(6): 281-4, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7554359