Detalles de la búsqueda
1.
RNA-based analysis of two SMARCB1 mutations associated with familial schwannomatosis with meningiomas.
Neurogenetics
; 13(3): 267-74, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22752724
2.
Monozygotic twins with Neurofibromatosis type 1, concordant phenotype and synchronous development of MPNST and metastasis.
BMC Cancer
; 10: 407, 2010 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20687928
3.
A single mutation in the FGA locus responsible for false homozygosities and discrepancies between commercial kits in an unusual paternity test case.
J Forensic Sci
; 52(2): 393-6, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17316238
4.
Functional Analysis of Mutations in Exon 9 of NF1 Reveals the Presence of Several Elements Regulating Splicing.
PLoS One
; 10(10): e0141735, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26509978
5.
Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene.
Inflamm Bowel Dis
; 10(6): 705-8, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15626886
6.
A highly sensitive genetic protocol to detect NF1 mutations.
J Mol Diagn
; 13(2): 113-22, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21354044
7.
Genetic profiling of Bolivian population using 15 STR markers of forensic importance.
Leg Med (Tokyo)
; 11(3): 149-51, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19285898
8.
A kindred with MYH-associated polyposis and pilomatricomas.
Am J Med Genet A
; 134A(2): 212-4, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690400
9.
Genetic insights into familial tumors of the nervous system.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 129C(1): 74-84, 2004 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15264275
10.
Detección de mutaciones en los Genes rpoß y katG asociados a resistencia en cepas de Mycobacterium tuberculosis de Bolivia / Detection of mutations in rpoß and katG genes associated to resistance in Mycobacterium tuberculosis strains from Bolivia
Cuad. Hosp. Clín
; 54(1): 20-26, 2009. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-779271
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