Detalles de la búsqueda
1.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
2.
Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q.
Nat Genet
; 5(2): 163-7, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8252041
3.
Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy.
Nat Genet
; 16(3): 265-9, 1997 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9207792
4.
Mouse models for Friedreich ataxia exhibit cardiomyopathy, sensory nerve defect and Fe-S enzyme deficiency followed by intramitochondrial iron deposits.
Nat Genet
; 27(2): 181-6, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11175786
5.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12.
Nat Genet
; 3(3): 256-9, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8485581
6.
Deletion of murine SMN exon 7 directed to skeletal muscle leads to severe muscular dystrophy.
J Cell Biol
; 152(5): 1107-14, 2001 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11238465
7.
De novo and inherited deletions of the 5q13 region in spinal muscular atrophies.
Science
; 264(5164): 1474-7, 1994 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7910982
8.
[Stretching and chylothorax]. / Stretching et chylothorax.
Rev Mal Respir
; 36(6): 742-746, 2019 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31235335
9.
Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association.
J Clin Invest
; 98(5): 1130-2, 1996 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8787675
10.
[Thymomectomy by minimally invasive surgery. Comparative study videosurgery versus robot-assisted surgery]. / Traitement des thymomes par chirurgie mini-invasive. Étude comparative vidéochirurgie versus voie robot-assistée.
Rev Mal Respir
; 34(5): 544-552, 2017 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28216170
11.
Gene targeting restricted to mouse striated muscle lineage.
Nucleic Acids Res
; 27(19): e27, 1999 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10481039
12.
Concurrent DNA hypermethylation of multiple genes in acute myeloid leukemia.
Cancer Res
; 59(15): 3730-40, 1999 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10446989
13.
Loss of p16INK4 expression by methylation is associated with lifespan extension of human mammary epithelial cells.
Cancer Res
; 58(16): 3508-12, 1998 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9721850
14.
[Implementation of a robotic video-assisted thoracic surgical program]. / Mise en place d'un programme de chirurgie thoracique mini-invasive robot-assistée.
Rev Mal Respir
; 33(3): 207-17, 2016 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26163391
15.
Mutation and methylation analysis of TP53 in adrenal carcinogenesis.
Eur J Surg Oncol
; 31(5): 549-54, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15922892
16.
Cancer-specific region of hypermethylation identified within the HIC1 putative tumour suppressor gene in acute myeloid leukaemia.
Leukemia
; 13(6): 877-83, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10360376
17.
Increased DNA methyltransferase expression in leukaemia.
Leukemia
; 12(3): 311-6, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9529124
18.
Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus.
Hum Mutat
; 23(5): 525-6, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15108294
19.
Rett phenotype with X/autosome translocation: possible mapping to the short arm of chromosome X.
Am J Med Genet
; 35(1): 142-7, 1990 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2301467
20.
Generalized molecular defects of the neuromuscular junction in skeletal muscle of the wobbler mutant mouse.
Neurochem Int
; 18(3): 425-33, 1991.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20504721