Detalles de la búsqueda
1.
Chiari I malformation in defined genetic syndromes in children: are there common pathways?
Childs Nerv Syst
; 35(10): 1727-1739, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363831
2.
Correction: The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 391, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479078
3.
The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 62(11): 1001-1004, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747691
4.
Delineating the Mosaic Trisomy 15 Phenotype Using a Serendipitous Mechanism as a Clue.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 44-50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201389
5.
Characterization of a New Variant in ARHGAP31 Probably Involved in Adams-Oliver Syndrome in a Family with a Variable Phenotypic Spectrum.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790165
6.
Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1.
Ophthalmology
; 119(2): 369-75, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963267
7.
Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients.
Genes (Basel)
; 11(6)2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32575496
8.
Risk of Optic Pathway Glioma in Neurofibromatosis Type 1: No Evidence of Genotype-Phenotype Correlations in A Large Independent Cohort.
Cancers (Basel)
; 11(12)2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31766501
9.
Neurofibromatosis type 1 and pregnancy: maternal complications and attitudes about prenatal diagnosis.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 386-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23325535
10.
Prenatal phenotype of Nager syndrome and Rodriguez syndrome: variable expression of the same entity?
Clin Dysmorphol
; 22(4): 135-139, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23811969
11.
Occurrence of complete arhinia in two siblings with a clinical picture of Treacher Collins syndrome negative for TCOF1, POLR1D and POLR1C mutations.
Clin Dysmorphol
; 20(4): 229-231, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21772136
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