Detalles de la búsqueda
1.
Progressive Loss of Function in a Limb Enhancer during Snake Evolution.
Cell
; 167(3): 633-642.e11, 2016 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27768887
2.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
3.
Different gene expression profiles in iPSC-derived motor neurons from ALS8 patients with variable clinical courses suggest mitigating pathways for neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1465-1475, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32280986
4.
Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6877-85, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26385635
5.
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation.
HGG Adv
; 4(3): 100200, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216008
6.
Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 3, 2019 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30616629
7.
Strategies for genetic study of hearing loss in the Brazilian northeastern region.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 5(1): 11-21, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596593
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>