Detalles de la búsqueda
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Fold-back mechanism originating inv-dup-del rearrangements in chromosomes 13 and 15.
Chromosome Res
; 31(1): 10, 2023 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826604
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Minimal Critical Region and Genes for a Typical Presentation of Langer-Giedion Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 46-54, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290978
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Spread of X-chromosome inactivation into autosomal regions in patients with unbalanced X-autosome translocations and its phenotypic effects.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2295-2305, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913603
4.
Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome.
Hum Genet
; 138(1): 93-103, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30627818
5.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
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Unusual X-chromosome inactivation pattern in patients with Xp11.23-p11.22 duplication: Report and review.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3271-3275, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27605428
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X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(8): 669-77, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26290131
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Duplication 9p and their implication to phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-25526829
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Cytogenomic delineation and clinical follow-up of two siblings with an 8.5 Mb 6q24.2-q25.2 deletion inherited from a paternal insertion.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24898331
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Autistic disorder phenotype associated to a complex 15q intrachromosomal rearrangement.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22911893
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Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome in a Mother and Daughter with a MAFB Missense Variant and Natural History of the Disease.
Mol Syndromol
; 13(1): 50-55, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35221875
12.
Allan-Herndon-Dudley syndrome in a female patient and related mechanisms.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100879, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-35782622
13.
CEDNIK syndrome in a Brazilian patient with compound heterozygous pathogenic variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-35093605
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Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome in an adolescent with complex chromosomal rearrangement and intellectual disability.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25081192
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Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes.
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| MEDLINE | ID: mdl-30700833
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Position effect modifying gene expression in a patient with ring chromosome 14.
J Appl Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26315457
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Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres.
Mol Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-25969696
18.
Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations.
Fertil Steril
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| MEDLINE | ID: mdl-25747126
19.
Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up.
Mol Cytogenet
; 7: 57, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25184002
20.
19q13.33âqter trisomy in a girl with intellectual impairment and seizures.
Meta Gene
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25606462