Detalles de la búsqueda
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Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
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Limitations of Multigene Next-Generation Sequencing Panel for "Cerebral Palsy" Phenotype and Other Complex Movement Disorders.
Pediatr Neurol
; 149: 15-18, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37757660
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Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes.
J Med Genet
; 48(11): 767-75, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21940737
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Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 747-759, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664714
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Awakening-Related Bouts of Severe Opisthotonos in GNAO1.
Mov Disord Clin Pract
; 10(11): 1698-1699, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37982118
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Molecular testing for hereditary retinal disease as part of clinical care.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17296903
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Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22110067
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Clinical and genetic heterogeneity of crystalline retinopathies: report of two families without bietti crystalline dystrophy.
Retin Cases Brief Rep
; 1(4): 232-5, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25390987
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