Detalles de la búsqueda
1.
Corrigendum: Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs.
Nature
; 546(7660): 686, 2017 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28614302
2.
Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs.
Nature
; 546(7658): 370-375, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489815
3.
The UK10K project identifies rare variants in health and disease.
Nature
; 526(7571): 82-90, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26367797
4.
Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture.
Nature
; 526(7571): 112-7, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26367794
5.
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits.
Am J Hum Genet
; 100(6): 865-884, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552196
6.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
7.
Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5464-74, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173456
8.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26909801
9.
An interactive genome browser of association results from the UK10K cohorts project.
Bioinformatics
; 31(24): 4029-31, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26315906
10.
Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
11.
Genes contributing to pain sensitivity in the normal population: an exome sequencing study.
PLoS Genet
; 8(12): e1003095, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23284290
12.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
13.
The chemotherapeutic drug CX-5461 is a potent mutagen in cultured human cells.
Nat Genet
; 56(1): 23-26, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38036782
14.
Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells.
Nat Genet
; 54(9): 1406-1416, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953586
15.
A living biobank of canine mammary tumor organoids as a comparative model for human breast cancer.
Sci Rep
; 12(1): 18051, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302863
16.
Substitution mutational signatures in whole-genome-sequenced cancers in the UK population.
Science
; 376(6591)2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35949260
17.
Functional RECAP (REpair CAPacity) assay identifies homologous recombination deficiency undetected by DNA-based BRCAness tests.
Oncogene
; 41(26): 3498-3506, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35662281
18.
Holistic cancer genome profiling for every patient.
Swiss Med Wkly
; 150: w20158, 2020 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31986218
19.
A practical framework and online tool for mutational signature analyses show inter-tissue variation and driver dependencies.
Nat Cancer
; 1(2): 249-263, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32118208
20.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33139725