Detalles de la búsqueda
1.
A functional spectrum of PROKR2 mutations identified in isolated hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1722-1729, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694982
2.
Cross-sectional and longitudinal associations between lipid accumulation product and hyperuricemia.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 32(10): 2348-2355, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35965249
3.
Prevalence and associated phenotypes of DUSP6, IL17RD and SPRY4 variants in a large Chinese cohort with isolated hypogonadotropic hypogonadism.
J Med Genet
; 58(1): 66-72, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32389901
4.
ANOS1 variants in a large cohort of Chinese patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism. / ä¸å½å 天æ§ä½ä¿æ§è ºæ¿ç´ æ§æ§è ºåè½åéçæ£è ANOS1ççªå.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 47(7): 847-857, 2022 Jul 28.
Artículo
en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36039580
5.
Functional analysis of SEMA3A variants identified in Chinese patients with isolated hypogonadotropic hypogonadism.
Clin Genet
; 97(5): 696-703, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060892
6.
Variable DNA methylation of aging-related genes is associated with male COPD.
Respir Res
; 20(1): 243, 2019 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31684967
7.
New Genotypes and Phenotypes in Patients with 3 Subtypes of Waardenburg Syndrome Identified by Diagnostic Next-Generation Sequencing.
Neural Plast
; 2019: 7143458, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30936914
8.
ELMOD3, a novel causative gene, associated with human autosomal dominant nonsyndromic and progressive hearing loss.
Hum Genet
; 137(4): 329-342, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29713870
9.
Exome sequencing identifies a novel CEACAM16 mutation associated with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss DFNA4B in a Chinese family.
J Hum Genet
; 60(3): 119-126, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25589040
10.
SLIT2 Rare Sequencing Variants Identified in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism.
Horm Res Paediatr
; 95(4): 384-392, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35797970
11.
Novel multiplex primer extension and denaturing high-performance liquid chromatography for genotyping of the deafness gene mutations.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 36(11): 1079-84, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22169721
12.
Analysis of PLXNA1, NRP1, and NRP2 variants in a cohort of patients with isolated hypogonadotropic hypogonadism.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1816, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636164
13.
MITF Is Mutated in Type 1 Waardenburg Syndrome With Unusual Phenotype.
Otol Neurotol
; 41(10): e1250-e1255, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740552
14.
Genotypic and phenotypic spectrum of CCDC141 variants in a Chinese cohort with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Eur J Endocrinol
; 183(3): 245-254, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32520725
15.
Identification of a Novel CNV at 8q13 in a Family With Branchio-Oto-Renal Syndrome and Epilepsy.
Laryngoscope
; 130(2): 526-532, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908667
16.
Genotypic and phenotypic spectra of FGFR1, FGF8, and FGF17 mutations in a Chinese cohort with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Fertil Steril
; 113(1): 158-166, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748124
17.
Phenotypic Spectrum of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Patients With CHD7 Variants From a Large Chinese Cohort.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(5)2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31689711
18.
Functional analysis of SOX10 mutations identified in Chinese patients with Kallmann syndrome.
Gene
; 702: 99-106, 2019 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30914325
19.
A novel ABHD12 nonsense variant in Usher syndrome type 3 family with genotype-phenotype spectrum review.
Gene
; 704: 113-120, 2019 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30974196
20.
Identification and functional analysis of a novel mutation in the SOX10 gene associated with Waardenburg syndrome type IV.
Gene
; 538(1): 36-41, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24440785