Detalles de la búsqueda
1.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
2.
Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene.
Mob DNA
; 15(1): 9, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704576
3.
Establishment and Comprehensive Characterization of a Novel Preclinical Platform of Metastatic Retinoblastoma for Therapeutic Developments.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(15): 27, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117242
4.
Clinical and Genetic Spectrum of Stargardt Disease in Argentinean Patients.
Front Genet
; 12: 646058, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33841504
5.
Recurrent Somatic Chromosomal Abnormalities in Relapsed Extraocular Retinoblastoma.
Cancers (Basel)
; 13(4)2021 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567541
6.
Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 31(11): E1772-800, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21069908
7.
Genomic and Transcriptomic Tumor Heterogeneity in Bilateral Retinoblastoma.
JAMA Ophthalmol
; 138(5): 569-574, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32191268
8.
Clinical, Genomic, and Pharmacological Study of MYCN-Amplified RB1 Wild-Type Metastatic Retinoblastoma.
Cancers (Basel)
; 12(9)2020 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971811
9.
EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 40(11): 1285-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18836446
10.
Melatonin prevents hydrogen peroxide-induced Bax expression in cultured rat astrocytes.
J Pineal Res
; 38(2): 84-92, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15683462
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