Detalles de la búsqueda
1.
Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 997-1009.e11, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301410
2.
Whole Exome Sequencing of 20 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Cataracts.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511188
3.
Whole-Exome Sequencing of 21 Families: Candidate Genes for Early-Onset High Myopia.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37958660
4.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35779070
5.
Coexistence of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 and hereditary renal hypouricemia type 2: A model of early-onset and fast cyst progression.
Clin Genet
; 97(6): 857-868, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32166738
6.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29446767
7.
Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniques.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2740-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480579
8.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196541
9.
New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 210-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24764755
10.
A Spanish Family with Gordon Syndrome Due to a Variant in the Acidic Motif of WNK1.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895227
11.
Whole-Exome Sequencing of 24 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Keratoconus.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895187
12.
Rapidly Progressing to ESRD in an Individual with Coexisting ADPKD and Masked Klinefelter and Gitelman Syndromes.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35327948
13.
Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104338, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34500087
14.
CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1390-7, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503313
15.
Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and optic nerve gliomas with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1321, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533764
16.
Severe congenital nephrogenic diabetes insipidus in a compound heterozygote with a new large deletion of the AQP2 gene. A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00568, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30784238
17.
Prevalence of hepatocarcinoma-related hepatitis B virus mutants in patients in grey zone of treatment.
World J Gastroenterol
; 25(38): 5883-5896, 2019 Oct 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31636479
18.
A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 52-55, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28116244
19.
Birth of two healthy girls following preimplantation genetic diagnosis and gestational surrogacy in a rapidly progressive autosomal dominant polycystic kidney disease case using tolvaptan.
Clin Kidney J
; 14(8): 1987-1989, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34345424
20.
Historical and geographical distribution of the founder mutation c.610G>A; p.Ala204Thr in the CLCNKB gene linked to Bartter syndrome type III in Spain.
Clin Kidney J
; 14(8): 1990-1993, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345425