Detalles de la búsqueda
1.
HDAC8 Loss of Function and SHOX Haploinsufficiency: Two Independent Genetic Defects Responsible for a Complex Phenotype.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 135-140, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933954
2.
46,XX DSD due to Androgen Excess in Monogenic Disorders of Steroidogenesis: Genetic, Biochemical, and Clinical Features.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533357
3.
Congenital Adrenal Hyperplasias Presenting in the Newborn and Young Infant.
Front Pediatr
; 8: 593315, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415088
4.
Correction: Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: functional consequences of four CYP11B1 mutations.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 692, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071409
5.
Novel non-classic CYP21A2 variants, including combined alleles, identified in patients with congenital adrenal hyperplasia.
Clin Biochem
; 73: 50-56, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31344365
6.
Three novel AMH gene mutations in a patient with persistent mullerian duct syndrome and normal AMH serum dosage.
Horm Res
; 70(2): 124-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18547961
7.
Mutational and functional studies on NR5A1 gene in 46,XY disorders of sex development: identification of six novel loss of function mutations.
Fertil Steril
; 109(6): 1105-1113, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935645
8.
Functional characterization of naturally occurring NR3C2 gene mutations in Italian patients suffering from pseudohypoaldosteronism type 1.
Eur J Endocrinol
; 156(2): 249-56, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287415
9.
Two Moroccan Sisters Presenting with a Severe Salt-Wasting Form of Congenital Adrenal Hyperplasia but Normal Female Genitalia.
Sex Dev
; 11(2): 82-85, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190008
10.
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: functional consequences of four CYP11B1 mutations.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 610-6, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24022297
11.
Thyrotropin-stimulating hormone receptor gene analysis in pediatric patients with non-autoimmune subclinical hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(11): 4187-94, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19820021
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