Detalles de la búsqueda
1.
Non-viral delivery of CRISPR-Cas9 complexes for targeted gene editing via a polymer delivery system.
Gene Ther
; 29(3-4): 157-170, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363036
2.
Correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa by homology-directed repair-mediated genome editing.
Mol Ther
; 29(6): 2008-2018, 2021 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609734
3.
Clinically Relevant Correction of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa by Dual sgRNA CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing.
Mol Ther
; 27(5): 986-998, 2019 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930113
4.
Identical COL71A1 heterozygous mutations resulting in different dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes.
Pediatr Dermatol
; 35(2): e94-e98, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29272047
5.
Three deaf mice: mouse models for TECTA-based human hereditary deafness reveal domain-specific structural phenotypes in the tectorial membrane.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2551-68, 2014 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24363064
6.
Identification of two rare and novel large deletions in ITGB4 gene causing epidermolysis bullosa with pyloric atresia.
Exp Dermatol
; 25(4): 269-74, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26739954
7.
Keratinocyte cell lines derived from severe generalized recessive epidermolysis bullosa patients carrying a highly recurrent COL7A1 homozygous mutation: models to assess cell and gene therapies in vitro and in vivo.
Exp Dermatol
; 22(9): 601-3, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23947675
8.
Preclinical model for phenotypic correction of dystrophic epidermolysis bullosa by in vivo CRISPR-Cas9 delivery using adenoviral vectors.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 96-108, 2022 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36212909
9.
DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss.
Hum Mutat
; 32(7): 825-34, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520338
10.
In vivo and in vitro effects of two novel gamma-actin (ACTG1) mutations that cause DFNA20/26 hearing impairment.
Hum Mol Genet
; 18(16): 3075-89, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19477959
11.
Efficient CRISPR-Cas9-Mediated Gene Ablation in Human Keratinocytes to Recapitulate Genodermatoses: Modeling of Netherton Syndrome.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 18: 280-290, 2020 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32637457
12.
Gly111Ser mutation in CD8A gene causing CD8 immunodeficiency is found in Spanish Gypsies.
Mol Immunol
; 45(2): 479-84, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17658607
13.
A novel KCNQ4 pore-region mutation (p.G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression.
Hum Genet
; 123(1): 41-53, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18030493
14.
Characterization of a spontaneous, recessive, missense mutation arising in the Tecta gene.
J Assoc Res Otolaryngol
; 9(2): 202-14, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18452040
15.
Deletion of a Pathogenic Mutation-Containing Exon of COL7A1 Allows Clonal Gene Editing Correction of RDEB Patient Epidermal Stem Cells.
Mol Ther Nucleic Acids
; 11: 68-78, 2018 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29858091
16.
Gene Editing for the Efficient Correction of a Recurrent COL7A1 Mutation in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Keratinocytes.
Mol Ther Nucleic Acids
; 5: e307, 2016 Apr 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27045209
17.
A leaky mutation in CD3D differentially affects αß and γδ T cells and leads to a Tαß-Tγδ+B+NK+ human SCID.
J Clin Invest
; 121(10): 3872-6, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21926461
18.
Mutations in the seed region of human miR-96 are responsible for nonsyndromic progressive hearing loss.
Nat Genet
; 41(5): 609-13, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19363479
19.
Herpesvirus saimiri transformation may help disclose inherent functional defects of mucosal T lymphocytes in patients with gastric adenocarcinoma.
Immunol Cell Biol
; 86(3): 289-91, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18283295
20.
A mutation in CCDC50, a gene encoding an effector of epidermal growth factor-mediated cell signaling, causes progressive hearing loss.
Am J Hum Genet
; 80(6): 1076-89, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17503326