Detalles de la búsqueda
1.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
2.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459409
3.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
4.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
5.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
6.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
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17p13.3 microdeletion including YWHAE and CRK genes: towards a clinical characterization.
Neurol Sci
; 41(8): 2259-2262, 2020 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32323081
8.
Clinical Features at Onset and Genetic Characterization of Pediatric and Adult Patients with TNF-α Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): A Series of 80 Cases from the AIDA Network.
Mediators Inflamm
; 2020: 8562485, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32831641
9.
PIK3CA-CDKN2A clonal evolution in metastatic breast cancer and multiple points cell-free DNA analysis.
Cancer Cell Int
; 19: 274, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673247
10.
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.
Hum Mutat
; 39(2): 302-314, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29098738
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Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 284-288, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210549
12.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26130695
13.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med
; 19(6): 701-710, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27906199
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MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26490184
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Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.
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; 52(3): 163-74, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25575550
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Potentially Treatable Disorder Diagnosed Post Mortem by Exome Analysis in a Boy with Respiratory Distress.
Int J Mol Sci
; 17(3): 306, 2016 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-26927095
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Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420380
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Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia.
Br J Haematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460960
19.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
20.
Targeted next-generation sequencing appoints c16orf57 as clericuzio-type poikiloderma with neutropenia gene.
Am J Hum Genet
; 86(1): 72-6, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004881