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1.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
2.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38871375
3.
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility.
PLoS Genet
; 17(2): e1009306, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33635866
4.
Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking-associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia.
Genet Med
; 25(5): 100798, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36727596
5.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630787
6.
miR449 Protects Airway Regeneration by Controlling AURKA/HDAC6-Mediated Ciliary Disassembly.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887096
7.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
8.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
9.
Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system.
Mol Hum Reprod
; 27(3)2021 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33561200
10.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30148830
11.
Cyclin O (Ccno) functions during deuterosome-mediated centriole amplification of multiciliated cells.
EMBO J
; 34(8): 1078-89, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712475
12.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
13.
Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex.
Am J Hum Genet
; 97(4): 546-54, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387594
14.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
15.
Systematic Analysis of CCNO Variants in a Defined Population: Implications for Clinical Phenotype and Differential Diagnosis.
Hum Mutat
; 37(4): 396-405, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26777464
16.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
17.
Ciliary function and motor protein composition of human fallopian tubes.
Hum Reprod
; 30(12): 2871-80, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26373788
18.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33139725
19.
Randomization of Left-right Asymmetry and Congenital Heart Defects: The Role of DNAH5 in Humans and Mice.
Circ Genom Precis Med
; 2019 Oct 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-31638833
20.
Evolutionary Proteomics Uncovers Ancient Associations of Cilia with Signaling Pathways.
Dev Cell
; 43(6): 744-762.e11, 2017 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29257953