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1.
The Long and Short of Genetic Counseling Summary Letters: A Case-control Study.
J Genet Couns
; 24(4): 645-53, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25502223
2.
Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.
Mol Genet Metab
; 106(1): 73-82, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22405600
3.
Erratum to: The Long and Short of Genetic Counseling Letters: A Case-control Study.
J Genet Couns
; 25(1): 211, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26531311
4.
A synonymous mutation in TCOF1 causes Treacher Collins syndrome due to mis-splicing of a constitutive exon.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1624-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19572402
5.
Evaluation of impact of anti-idursulfase antibodies during long-term idursulfase enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II patients.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 2-7, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243577
6.
Regulation of the human long chain acyl-CoA dehydrogenase gene by nuclear hormone receptor transcription factors.
Biochim Biophys Acta
; 1350(1): 53-64, 1997 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9003458
7.
Detection and assessment by positron emission tomography of a genetically determined defect in myocardial fatty acid utilization (long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency).
Am J Cardiol
; 71(8): 738-44, 1993 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8447275
8.
Unique case of trisomy 2p24.3-pter with no associated monosomy.
Am J Med Genet
; 101(1): 50-4, 2001 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11343338
9.
Monosomy 9p24-->pter and trisomy 5q31-->qter: case report and review of two cases.
Am J Med Genet
; 57(1): 52-6, 1995 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7645598
10.
Genotype differences in cognitive functioning in Noonan syndrome.
Genes Brain Behav
; 8(3): 275-82, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19077116
11.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II. Report of a case with characteristic skeletal features.
Pediatr Radiol
; 21(8): 602-4, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1815189
12.
Expression and characterization of human mutant (glutamic acid304) medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase in mammalian cells.
Pediatr Res
; 34(5): 694-7, 1993 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8284112
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