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1.
Cholesterol redistribution triggered by CYP46A1 gene therapy improves major hallmarks of Niemann-Pick type C disease but is not sufficient to halt neurodegeneration.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(3): 166993, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142760
2.
Whole gene sequencing identifies deep-intronic variants with potential functional impact in patients with hypertrophic cardiomyopathy.
PLoS One
; 12(8): e0182946, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28797094
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