Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
2.
A commentary on band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria: report of 10 new families and identification of five novel OCLN mutations.
J Hum Genet
; 63(2): 255-256, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192239
3.
The Need for Consensus on Primary Familial Brain Calcification Nomenclature.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
; 30(4): 291-293, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30045681
4.
Challenging the concept of diffuse neurofibrillary tangles with calcification (Kosaka-Shibayama disease).
Psychiatry Clin Neurosci
; 71(1): 70, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27619262
5.
Identification of partial SLC20A2 deletions in primary brain calcification using whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1630-1634, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245298
6.
Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells
Nat. Commun.
; 9: 475, 2018.
Artículo
en Inglés
| SES-SP, SESSP-IBPROD, SES-SP | ID: but-ib14938
7.
Microangiopathy in primary familial brain calcification: Evidence from skin biopsies.
Neurol Genet
; 3(2): e134, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28210710
8.
Depicting depersonalization disorder.
Am J Psychiatry
; 170(3): 263-4, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23450287
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