Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
2.
Renal Function Evolution and Hypoaldosteronism Risk After Unilateral Adrenalectomy for Primary Aldosteronism.
Horm Metab Res
; 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040032
3.
Neuroradiological features of patients with bilateral macronodular adrenocortical disease and meningiomas associated or not with genetic variants of ARMC5- a case series.
J Neurooncol
; 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630387
4.
SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome.
Neuroendocrinology
; 113(8): 834-843, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758531
5.
Mild Androgen Insensitivity Syndrome: The Current Landscape.
Endocr Pract
; 28(9): 911-917, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660466
6.
Cardiopulmonary capacity and muscle strength in transgender women on long-term gender-affirming hormone therapy: a cross-sectional study.
Br J Sports Med
; 56(22): 1292-1298, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36195433
7.
Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1620-1628, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30608580
8.
Genetic and clinical aspects of paediatric pheochromocytomas and paragangliomas.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(1): 117-124, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745191
9.
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies.
Hum Reprod
; 36(2): 506-518, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313884
10.
Role of the Mevalonate Pathway in Adrenocortical Tumorigenesis.
Horm Metab Res
; 53(2): 124-131, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33307558
11.
Vasculometabolic effects in patients with congenital growth hormone deficiency with and without GH replacement therapy during adulthood.
Pituitary
; 24(2): 216-228, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098037
12.
Genetics, clinical features and outcomes of non-syndromic pituitary gigantism: experience of a single center from Sao Paulo, Brazil.
Pituitary
; 24(2): 252-261, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33156432
13.
Low Protein Expression of both ATRX and ZNRF3 as Novel Negative Prognostic Markers of Adult Adrenocortical Carcinoma.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513905
14.
Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort.
Neuroendocrinology
; 110(11-12): 959-966, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726455
15.
Outcomes of Patients with Central Precocious Puberty Due to Loss-of-Function Mutations in the MKRN3 Gene after Treatment with Gonadotropin-Releasing Hormone Analog.
Neuroendocrinology
; 110(7-8): 705-713, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671431
16.
Clinical, genetic, and structural basis of congenital adrenal hyperplasia due to 11ß-hydroxylase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): E1933-E1940, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28228528
17.
Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing.
Clin Genet
; 96(3): 261-265, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31219618
18.
A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant.
Clin Genet
; 95(1): 172-176, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30294972
19.
Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development.
Genet Med
; 20(7): 717-727, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261182
20.
Androgen receptor mRNA analysis from whole blood: a low-cost strategy for detection of androgen receptor gene splicing defects.
Clin Genet
; 94(5): 489-490, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30193409