Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
2.
Renal Function Evolution and Hypoaldosteronism Risk After Unilateral Adrenalectomy for Primary Aldosteronism.
Horm Metab Res
; 2024 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38040032
3.
Genetic and clinical aspects of paediatric pheochromocytomas and paragangliomas.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(1): 117-124, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745191
4.
Genetics, clinical features and outcomes of non-syndromic pituitary gigantism: experience of a single center from Sao Paulo, Brazil.
Pituitary
; 24(2): 252-261, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33156432
5.
Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing.
Clin Genet
; 96(3): 261-265, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31219618
6.
A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant.
Clin Genet
; 95(1): 172-176, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30294972
7.
Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development.
Genet Med
; 20(7): 717-727, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261182
8.
Androgen receptor mRNA analysis from whole blood: a low-cost strategy for detection of androgen receptor gene splicing defects.
Clin Genet
; 94(5): 489-490, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193409
9.
Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(3): 425-431, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29265571
10.
Long-term outcomes and molecular analysis of a large cohort of patients with 46,XY disorder of sex development due to partial gonadal dysgenesis.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(2): 164-177, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29668062
11.
Long-Term Outcomes of Patients with Central Precocious Puberty due to Hypothalamic Hamartoma after GnRHa Treatment: Anthropometric, Metabolic, and Reproductive Aspects.
Neuroendocrinology
; 106(3): 203-210, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28558376
12.
Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region.
Neuroendocrinology
; 107(2): 127-132, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763903
13.
Neonatal 17-hydroxyprogesterone levels adjusted according to age at sample collection and birthweight improve the efficacy of congenital adrenal hyperplasia newborn screening.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(4): 480-487, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27978607
14.
Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(6): 725-732, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28734020
15.
High Frequency of MKRN3 Mutations in Male Central Precocious Puberty Previously Classified as Idiopathic.
Neuroendocrinology
; 105(1): 17-25, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225315
16.
Adjuvant radiotherapy for the primary treatment of adrenocortical carcinoma: Are we offering the best?
Int Braz J Urol
; 43(5): 841-848, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28727379
17.
Central precocious puberty caused by mutations in the imprinted gene MKRN3.
N Engl J Med
; 368(26): 2467-75, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23738509
18.
Quality of life of patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(2): 159-64, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25040878
19.
Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development from a single tertiary centre.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(2): 274-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25074426
20.
Expression of LIN28 and its regulatory microRNAs in adult adrenocortical cancer.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(4): 481-8, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200669