Detalles de la búsqueda
1.
Trio RNA sequencing in a cohort of medically complex children.
Am J Hum Genet
; 110(5): 895-900, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990084
2.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
3.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
4.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
5.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
6.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125634
7.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
8.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34815299
9.
Early diagnosis of ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis syndrome: A case report.
Pediatr Dermatol
; 40(4): 710-712, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655593
10.
The utility of DNA methylation signatures in directing genome sequencing workflow: Kabuki syndrome and CDK13-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1368-1375, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35043535
11.
Diagnostic outcomes for molecular genetic testing in children with suspected Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1376-1383, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128800
12.
New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942433
13.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
14.
The point-of-care use of a facial phenotyping tool in the genetics clinic: Enhancing diagnosis and education with machine learning.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1151-1158, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33554457
15.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475860
16.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(2): 281-296, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132690
17.
Novel c.G630A TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recessive osteopetrosis.
J Cell Biochem
; 120(10): 17180-17193, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111556
18.
Spell Checking Nature: Versatility of CRISPR/Cas9 for Developing Treatments for Inherited Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(1): 90-101, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26686765
19.
Disruption of the PTHLH regulatory landscape results in features consistent with hyperparathyroid disease.
Am J Med Genet A
; 179(4): 663-667, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30803154
20.
16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1287-1292, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31141312