Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991945
3.
Intravenous Tranexamic Acid is Associated With a Clinically Significant Reduction in Blood Loss in Craniosynostosis Surgery.
J Craniofac Surg
; 33(2): 636-641, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608008
4.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
5.
Homozygous splice-variants in human ARV1 cause GPI-anchor synthesis deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(1): 49-57, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165008
6.
Synthesizing Multiple Stakeholder Perspectives on Using Virtual Reality to Improve the Periprocedural Experience in Children and Adolescents: Survey Study.
J Med Internet Res
; 22(7): e19752, 2020 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706671
7.
Cryptic intronic NBAS variant reveals the genetic basis of recurrent liver failure in a child.
Mol Genet Metab
; 126(1): 77-82, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30558828
8.
Tread carefully: A functional variant in the human NADPH oxidase 4 (NOX4) is not disease causing.
Mol Genet Metab
; 123(3): 382-387, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398271
9.
Mutation in mitochondrial ribosomal protein S7 (MRPS7) causes congenital sensorineural deafness, progressive hepatic and renal failure and lactic acidemia.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2297-307, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556185
10.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910460
11.
Mitochondrial respiratory chain disorders in childhood: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine.
Biochim Biophys Acta
; 1840(4): 1368-79, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24380876
12.
Generation of two lymphoblastoid-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from patients with phenylketonuria.
Stem Cell Res
; 77: 103407, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552357
13.
Generation of fibroblast-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from two paediatric patients with phenylketonuria.
Stem Cell Res
; 77: 103405, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555716
14.
Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development.
J Exp Med
; 217(10)2020 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639540
15.
A manually curated functional annotation of the human X chromosome.
Nat Genet
; 37(4): 331-2, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15800640
16.
Learner and educator experiences and priorities in paediatric airway education: A qualitative study.
Anaesth Intensive Care
; 47(3): 274-280, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31169409
17.
Human protein reference database as a discovery resource for proteomics.
Nucleic Acids Res
; 32(Database issue): D497-501, 2004 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14681466
18.
Delayed diagnosis of congenital myasthenia due to associated mitochondrial enzyme defect.
Neuromuscul Disord
; 25(3): 257-61, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557462
19.
Rapid identification of a novel complex I MT-ND3 m.10134C>A mutation in a Leigh syndrome patient.
PLoS One
; 9(8): e104879, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25118196
20.
Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 193, 2013 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24344687