Detalles de la búsqueda
1.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991945
2.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
3.
Mutation in mitochondrial ribosomal protein S7 (MRPS7) causes congenital sensorineural deafness, progressive hepatic and renal failure and lactic acidemia.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2297-307, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556185
4.
Mitochondrial respiratory chain disorders in childhood: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine.
Biochim Biophys Acta
; 1840(4): 1368-79, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24380876
5.
Generation of two lymphoblastoid-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from patients with phenylketonuria.
Stem Cell Res
; 77: 103407, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552357
6.
Generation of fibroblast-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from two paediatric patients with phenylketonuria.
Stem Cell Res
; 77: 103405, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555716
7.
Delayed diagnosis of congenital myasthenia due to associated mitochondrial enzyme defect.
Neuromuscul Disord
; 25(3): 257-61, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557462
8.
Rapid identification of a novel complex I MT-ND3 m.10134C>A mutation in a Leigh syndrome patient.
PLoS One
; 9(8): e104879, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25118196
9.
Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 193, 2013 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24344687
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