Detalles de la búsqueda
1.
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study.
Child Care Health Dev
; 49(6): 961-971, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787987
2.
Genotype and residual enzyme activity in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: Are predictions possible?
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 916-925, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580884
3.
Pseudotumour cerebri associated with mycoplasma pneumoniae infection and treatment with levofloxacin: a case report.
BMC Pediatr
; 19(1): 4, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611233
4.
Correction: The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 391, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479078
5.
Identification of an atypical microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene and causing a position effect in an NF1 patient with overgrowth.
Hum Genet
; 136(10): 1329-1339, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776093
6.
The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 62(11): 1001-1004, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747691
7.
Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.
Muscle Nerve
; 55(6): 841-848, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27668838
8.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun
; 6(3): fcae160, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38756539
9.
Healthcare transition in patients with rare genetic disorders with and without developmental disability: neurofibromatosis 1 and Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1666-74, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23696535
10.
Hyperammonemia Syndrome After Lung Transplantation: A Double-Hit Fatal Syndrome. A Case Report.
Transplant Proc
; 55(8): 1991-1994, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37537075
11.
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1414-1420, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468577
12.
Neonatal atypical hemolytic uremic syndrome due to methylmalonic aciduria and homocystinuria.
Pediatr Nephrol
; 27(8): 1401-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22447314
13.
Severe vitamin B12 deficiency in an exclusively breastfed 5-month-old Italian infant born to a mother receiving multivitamin supplementation during pregnancy.
BMC Pediatr
; 12: 85, 2012 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22726312
14.
CHARGE syndrome presenting with persistent hypoglycemia: case report and overview of the main genetic syndromes associated with neonatal hypoglycemia.
Ital J Pediatr
; 48(1): 154, 2022 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35987847
15.
Hepatoblastoma in Rubinstein-Taybi Syndrome: A Case Report.
Pediatr Blood Cancer
; 63(3): 572-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485669
16.
Immunogenicity, safety and tolerability of monovalent 2009 pandemic influenza A/H1N1 MF59-adjuvanted vaccine in children and adolescents with Williams or Cornelia De Lange syndrome.
Hum Vaccin
; 7(6): 613-7, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21508673
17.
PRDX1 gene-related epi-cblC disease is a common type of inborn error of cobalamin metabolism with mono- or bi-allelic MMACHC epimutations.
Clin Epigenetics
; 13(1): 137, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34215320
18.
Multicentric Retrospective Evaluation of Five Classic Infantile Pompe Disease Subjects Under Enzyme Replacement Therapy With Early Infratentorial Involvement.
Front Neurol
; 11: 569153, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33329311
19.
Clinical problems and everyday abilities of a group of Italian adolescent and young adults with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2532-7, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19876900
20.
High-frequency rhythmic cortical myoclonus in a long-surviving patient with nonketotic hypergylcemia.
J Child Neurol
; 23(3): 321-4, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18182648