Detalles de la búsqueda
1.
Description of a novel splice site variant in UBA1 gene causing VEXAS syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552317
2.
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism.
Ann Rheum Dis
; 82(12): 1594-1605, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666646
3.
Early-onset recurrent panniculitis as a phenotype of NLRC4-associated autoinflammatory syndrome: Characterization of pathogenicity of the p.Ser445Pro NLRC4 variant.
Australas J Dermatol
; 64(2): 260-267, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797819
4.
Characterization of Novel Pathogenic Variants Leading to Caspase-8 Cleavage-Resistant RIPK1-Induced Autoinflammatory Syndrome.
J Clin Immunol
; 42(7): 1421-1432, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716229
5.
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.
J Clin Immunol
; 40(7): 987-1000, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32671674
6.
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
; 66(4): 525-536, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
7.
Molecular genetic investigation, clinical features, and response to treatment in 21 patients with Schnitzler syndrome.
Blood
; 131(9): 974-981, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29284595
8.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
9.
Acquired Cold Urticaria vs. Autoinflammatory Diseases, Genetic and Clinical Profile and Differential Diagnosis: Study of a Cohort of Patients in a Tertiary Reference Centre.
Acta Derm Venereol
; 99(12): 1071-1077, 2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408184
10.
Correction to: Characterization of Novel Pathogenic Variants Leading to Caspase-8 Cleavage-Resistant RIPK1-Induced Autoinflammatory Syndrome.
J Clin Immunol
; 42(7): 1433, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802274
11.
A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3-3 binding of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever.
Ann Rheum Dis
; 76(12): 2085-2094, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28835462
12.
Efficacy of baricitinib on chronic pericardial effusion in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 61(4): e87-e89, 2022 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850826
13.
Chilblains outbreak during COVID-19 pandemic: A Type-I interferonopathy?
Pediatr Allergy Immunol
; 33(10): e13860, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282139
14.
Novel evidences of atypical manifestations in cryopyrin-associated periodic syndromes.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 108(6): 27-31, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28079503
15.
Genetic and clinical features of cryopyrin-associated periodic syndromes in Turkish children.
Clin Exp Rheumatol
; 34(6 Suppl 102): S115-S120, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27191192
16.
Case report: Novel compound heterozygous IL1RN mutations as the likely cause of a lethal form of deficiency of interleukin-1 receptor antagonist.
Front Immunol
; 15: 1381447, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646532
17.
Disease phenotypes in adult patients with suspected undifferentiated autoinflammatory diseases and PFAPA syndrome: Clinical and therapeutic implications.
Autoimmun Rev
; : 103520, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561135
18.
Paradigm shift in monogenic autoinflammatory diseases and systemic vasculitis: The VEXAS syndrome. / Cambio de paradigma en las enfermedades autoinflamatorias monogénicas y las vasculitis sistémicas: el síndrome VEXAS.
Med Clin (Barc)
; 159(10): 489-496, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36049972
19.
Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (VEXAS syndrome) with prominent supraglottic larynx involvement: a case-based review.
Clin Rheumatol
; 41(11): 3565-3572, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986821
20.
Low levels of CIITA and high levels of SOCS1 predict COVID-19 disease severity in children and adults.
iScience
; 25(1): 103595, 2022 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904133