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1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(2): 338-349, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228144
3.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
4.
REEV: review, evaluate and explain variants.
Nucleic Acids Res
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769069
5.
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63599, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517182
6.
Validation of 3 Computer-Aided Facial Phenotyping Tools (DeepGestalt, GestaltMatcher, and D-Score): Comparative Diagnostic Accuracy Study.
J Med Internet Res
; 26: e42904, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38477981
7.
Assessing petroleum contamination in parts of the Niger Delta based on a sub-catchment delineated field assessment.
Environ Monit Assess
; 196(6): 585, 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38809286
8.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470376
9.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med
; 25(11): 100928, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37427568
10.
Whole genome sequencing in families with oligodontia.
Oral Dis
; 2023 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38071191
11.
Artisanal gold mine spoil types within a common geological area and their variations in contaminant loads and human health risks.
Environ Monit Assess
; 195(2): 312, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658416
12.
Immobilization effects of co-pyrolyzed neem seed mixed with poultry manure on potentially toxic elements in soil and the phytoremediation potentials of native Manihot esculenta and Jatropha curcas in ensuring sustainable land use.
Environ Monit Assess
; 195(6): 793, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261537
13.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(3): 618, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458167
14.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
15.
Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome).
J Hum Genet
; 67(7): 405-410, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35095096
16.
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND ): Time to Move Beyond the Skin.
Mov Disord
; 37(8): 1707-1718, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699229
17.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436670
18.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34159400
19.
GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C-terminal third.
Clin Genet
; 100(6): 758-765, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34482537
20.
Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2068-2076, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32592542