Detalles de la búsqueda
1.
Clinical score for early diagnosis of myotonic dystrophy type 2.
Neurol Sci
; 44(3): 1059-1067, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401657
2.
Myotonic dystrophy type 1 in the COVID-19 era.
Neurol Sci
; 44(7): 2231-2237, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155112
3.
Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia.
Neurol Sci
; 42(12): 5365-5368, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386887
4.
Molecular and Clinical Implications of Variant Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008780
5.
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias.
Muscle Nerve
; 62(4): 430-444, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270509
6.
Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies.
Hum Mutat
; 40(7): 962-974, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30932294
7.
Dysregulation of Circular RNAs in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci
; 20(8)2019 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010208
8.
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel.
Hum Mutat
; 39(9): 1273-1283, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935101
9.
Reduction of toxic RNAs in myotonic dystrophies type 1 and type 2 by the RNA helicase p68/DDX5.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(26): 8041-5, 2015 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26080402
10.
Slowly progressing varicella zoster brainstem encephalitis complicating Ramsay Hunt syndrome in an immunocompetent patient: case report and review of the literature.
J Neurovirol
; 23(6): 922-928, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905216
11.
Myotonic dystrophy type 2 and modifier genes: an update on clinical and pathomolecular aspects.
Neurol Sci
; 38(4): 535-546, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078562
12.
Clusters of cognitive impairment among different phenotypes of myotonic dystrophy type 1 and type 2.
Neurol Sci
; 38(3): 415-423, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896491
13.
Electromechanical delays during a fatiguing exercise and recovery in patients with myotonic dystrophy type 1.
Eur J Appl Physiol
; 117(3): 551-566, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28194519
14.
Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.
Biochim Biophys Acta
; 1852(4): 594-606, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24882752
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Brain Connectomics' Modification to Clarify Motor and Nonmotor Features of Myotonic Dystrophy Type 1.
Neural Plast
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27313901
16.
Gonadal failure is associated with visceral adiposity in myotonic dystrophies.
Eur J Clin Invest
; 45(7): 702-10, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25950257
17.
Main features and disease outcome of congenital myotonic dystrophy - experience from a single tertiary center.
Neuromuscul Disord
; 40: 16-23, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38810326
18.
Transcranial brain parenchyma sonographic findings in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2.
Heliyon
; 10(5): e26856, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434309
19.
Case report: Dihydropyridine receptor (CACNA1S) congenital myopathy, a novel phenotype with early onset periodic paralysis.
Front Neurol
; 15: 1359479, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426167
20.
Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies.
Acta Myol
; 32(3): 154-65, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24803843