Detalles de la búsqueda
1.
Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient with postnatal microcephaly.
Front Neurol
; 14: 1090082, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36824420
2.
Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with pathogenetic variant in SOS1 gene.
Ital J Pediatr
; 48(1): 152, 2022 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986401
3.
12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: a case report and review of the literature.
Ital J Pediatr
; 46(1): 108, 2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723361
4.
A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy.
Case Rep Genet
; 2018: 6184185, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155320
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