Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 809-817, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177572
2.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med
; 18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913919
3.
Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3680-9, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23674520
4.
Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1007-19, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762406
5.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat
; 35(4): 470-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24449431
6.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077971
7.
A novel regulatory defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a mutation in the PPM1K gene causes a mild variant phenotype of maple syrup urine disease.
Hum Mutat
; 34(2): 355-62, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086801
8.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
9.
Defining the pathogenicity of creatine deficiency syndrome.
Hum Mutat
; 32(3): 282-91, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21140503
10.
Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant.
Neurogenetics
; 12(3): 183-91, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431957
11.
Long-term follow-up with filter paper samples in patients with propionic acidemia.
JIMD Rep
; 57(1): 44-51, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473339
12.
Functional and structural analysis of five mutations identified in methylmalonic aciduria cblB type.
Hum Mutat
; 31(9): 1033-42, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20556797
13.
The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America.
J Inherit Metab Dis
; 33(Suppl 2): S307-14, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20549364
14.
Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 1-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20049533
15.
Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC).
Hum Mutat
; 30(11): 1558-66, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19760748
16.
Acute fatty liver of pregnancy and neonatal long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) deficiency.
Eur J Pediatr
; 168(1): 103-6, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18408953
17.
[Cerebral creatine deficiency: first Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene]. / Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT.
Med Clin (Barc)
; 133(19): 745-9, 2009 Nov 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19892372
18.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31683770
19.
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 556-562, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626930
20.
ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Brain
; 130(Pt 8): 2045-54, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17584774