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1.
Analysis of hedgehog signaling in cerebellar granule cell precursors in a conditional Nsdhl allele demonstrates an essential role for cholesterol in postnatal CNS development.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2808-25, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652406
2.
Ezetimibe reduces plant sterol accumulation and favorably increases platelet count in sitosterolemia.
J Pediatr
; 166(1): 125-31, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25444527
3.
A blood test for cerebrotendinous xanthomatosis with potential for disease detection in newborns.
J Lipid Res
; 55(1): 146-54, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24186955
4.
Apolipoprotein E-low density lipoprotein receptor interaction affects spatial memory retention and brain ApoE levels in an isoform-dependent manner.
Neurobiol Dis
; 64: 150-62, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24412220
5.
Feeding impairments associated with plasma sterols in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Pediatr
; 165(4): 836-41.e1, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25039049
6.
Assays of plasma dehydrocholesteryl esters and oxysterols from Smith-Lemli-Opitz syndrome patients.
J Lipid Res
; 54(1): 244-53, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23072947
7.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
8.
Challenging behavior in Smith-Lemli-Opitz syndrome: initial test of biobehavioral influences.
Cogn Behav Neurol
; 26(1): 23-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23538569
9.
No evidence for mevalonate shunting in moderately affected children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 859-69, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22391996
10.
Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Expert Rev Mol Med
; 13: e24, 2011 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21777499
11.
Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 363-4, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25112387
12.
Smith-Lemli-Opitz syndrome and inborn errors of cholesterol synthesis: summary of the 2007 SLO/RSH Foundation scientific conference sponsored by the National Institutes of Health.
Genet Med
; 11(5): 359-64, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19452638
13.
Plasma plant sterol levels do not reflect cholesterol absorption in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Pediatr
; 154(4): 557-561.e1, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19101685
14.
Effects of dietary cholesterol and simvastatin on cholesterol synthesis in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pediatr Res
; 65(6): 681-5, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19430384
15.
Enhanced placental cholesterol efflux by fetal HDL in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Mol Genet Metab
; 94(2): 240-7, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18346920
16.
A useful multi-analyte blood test for cerebrotendinous xanthomatosis.
Clin Biochem
; 47(9): 860-3, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24769274
17.
Profiling sterols in cerebrotendinous xanthomatosis: utility of Girard derivatization and high resolution exact mass LC-ESI-MS(n) analysis.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 879(17-18): 1384-92, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21168372
18.
The effects of sterol structure upon sterol esterification.
Atherosclerosis
; 208(1): 155-60, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19679306
19.
ESI-MS/MS quantification of 7alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one facilitates rapid, convenient diagnostic testing for cerebrotendinous xanthomatosis.
Clin Chim Acta
; 411(1-2): 43-8, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19808031
20.
The near universal presence of autism spectrum disorders in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(14): 1511-8, 2006 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16761297