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1.
Absence of bovine leukemia virus in the buffy coats of breast cancer cases from Alabama, USA.
Microb Pathog
; 161(Pt A): 105238, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653545
2.
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci.
Brain
; 139(Pt 12): 3163-3169, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27797806
3.
A Review of Whole-Exome Sequencing Efforts Toward Hereditary Breast Cancer Susceptibility Gene Discovery.
Hum Mutat
; 37(9): 835-46, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27226120
4.
A de novo frameshift mutation in chromodomain helicase DNA-binding domain 8 (CHD8): A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1225-35, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26789910
5.
Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy.
EMBO Rep
; 15(7): 766-74, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24928908
6.
VAMP1 mutation causes dominant hereditary spastic ataxia in Newfoundland families.
Am J Hum Genet
; 91(3): 548-52, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22958904
7.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863194
8.
KIF1A, an axonal transporter of synaptic vesicles, is mutated in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2.
Am J Hum Genet
; 89(2): 219-30, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21820098
9.
Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada.
Eur Heart J
; 34(13): 1002-11, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23161701
10.
A novel deletion in SMPX causes a rare form of X-linked progressive hearing loss in two families due to a founder effect.
Hum Mutat
; 34(1): 66-9, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22911656
11.
An investigation into the role of inherited CEACAM gene family variants and colorectal cancer risk.
BMC Res Notes
; 15(1): 26, 2022 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35115044
12.
Extra-Virgin Olive Oil Enhances the Blood-Brain Barrier Function in Mild Cognitive Impairment: A Randomized Controlled Trial.
Nutrients
; 14(23)2022 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36501136
13.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene.
Am J Hum Genet
; 82(4): 809-21, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18313022
14.
CEACAM Gene Family Mutations Associated With Inherited Breast Cancer Risk - A Comparative Oncology Approach to Discovery.
Front Genet
; 12: 702889, 2021.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447411
15.
Rare and potentially pathogenic variants in hydroxycarboxylic acid receptor genes identified in breast cancer cases.
BMC Med Genomics
; 14(1): 284, 2021 12 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852802
16.
Gene panel screening for insight towards breast cancer susceptibility in different ethnicities.
PLoS One
; 15(8): e0238295, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32866190
17.
A research-based gene panel to investigate breast, ovarian and prostate cancer genetic risk.
PLoS One
; 14(8): e0220929, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31415627
18.
Establishment of the Alabama Hereditary Cancer Cohort - strategies for the inclusion of underrepresented populations in cancer genetics research.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 766-778, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29962060
19.
A monograph proposing the use of canine mammary tumours as a model for the study of hereditary breast cancer susceptibility genes in humans.
Vet Med Sci
; 3(2): 51-62, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28713573
20.
Lower frequency of TLR9 variant associated with protection from breast cancer among African Americans.
PLoS One
; 12(9): e0183832, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28886076