Detalles de la búsqueda
1.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
2.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580113
3.
[Effective therapy in highly active pediatric multiple sclerosis]. / Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban.
Ideggyogy Sz
; 74(11-12): 413-424, 2021 Nov 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-34856082
4.
[Deletion 15q26 syndrome]. / 15q26-microdeletio-szindróma.
Orv Hetil
; 155(9): 362-4, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566701
5.
A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 129-136, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373175
6.
Long-lasting partial remission by Interferon-alpha treatment in a child with essential thrombocythemia.
Pediatr Blood Cancer
; 49(5): 744-7, 2007 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16421912
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