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1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
Whole-exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1464-1475, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35080095
3.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522091
4.
No evidence of association between mutant alleles of the CYP27B1 gene and multiple sclerosis.
Ann Neurol
; 73(3): 430-2, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23444327
5.
Oligoclonal bands and age at onset correlate with genetic risk score in multiple sclerosis.
Mult Scler
; 20(6): 660-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24099750
6.
Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 213, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778413
7.
Genome-wide association study in a high-risk isolate for multiple sclerosis reveals associated variants in STAT3 gene.
Am J Hum Genet
; 86(2): 285-91, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159113
8.
Whole-exome sequencing in moyamoya patients of Northern-European origin identifies gene variants involved in Nitric Oxide metabolism: A pilot study.
Brain Spine
; 3: 101745, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37383439
9.
Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002928
10.
Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies.
Nat Commun
; 13(1): 1822, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383156
11.
Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 920-929, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288889
12.
Killer immunoglobulin-like receptor ligand HLA-Bw4 protects against multiple sclerosis.
Ann Neurol
; 65(6): 658-66, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19630074
13.
Oligoclonal band phenotypes in MS differ in their HLA class II association, while specific KIR ligands at HLA class I show association to MS in general.
J Neuroimmunol
; 274(1-2): 174-9, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25037176
14.
Oligoclonal band status in Scandinavian multiple sclerosis patients is associated with specific genetic risk alleles.
PLoS One
; 8(3): e58352, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472185
15.
Associations between APOE genotypes and disease susceptibility, joint damage and lipid levels in patients with rheumatoid arthritis.
PLoS One
; 8(4): e60970, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613766
16.
Polymorphisms of the BDNF gene show neither association with multiple sclerosis susceptibility nor clinical course.
J Neuroimmunol
; 244(1-2): 107-10, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341604
17.
Alterations in KLRB1 gene expression and a Scandinavian multiple sclerosis association study of the KLRB1 SNP rs4763655.
Eur J Hum Genet
; 19(10): 1100-3, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21610746
18.
Association to the Glypican-5 gene in multiple sclerosis.
J Neuroimmunol
; 226(1-2): 194-7, 2010 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20692050
19.
A rare variant of the TYK2 gene is confirmed to be associated with multiple sclerosis.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 502-4, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19888296
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