Detalles de la búsqueda
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
Pediatric nasal chondromesenchymal hamartomas: a case series.
Neuroradiology
; 66(3): 437-441, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38206352
3.
Andersen-Tawil syndrome: deep phenotyping reveals significant cardiac and neuromuscular morbidity.
Brain
; 145(6): 2108-2120, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34919635
4.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
5.
A Novel Variant in TPM3 Causing Muscle Weakness and Concomitant Hypercontractile Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003336
6.
Anti-HMGCR myopathy: barriers to prompt recognition.
Pract Neurol
; 23(3): 239-242, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564213
7.
Congenital orbital teratoma: A case report with foetal presentation.
Childs Nerv Syst
; 38(11): 2217-2221, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794360
8.
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) presenting with high-grade glioma, multiple developmental venous anomalies and malformations of cortical development-a multidisciplinary/multicentre approach and neuroimaging clues to clinching the diagnosis.
Childs Nerv Syst
; 37(7): 2375-2379, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247381
9.
Integrated phenotype-genotype approach in diagnosis and classification of common central nervous system tumours.
Histopathology
; 75(3): 299-311, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820974
10.
Multiple brain abscesses caused by Rhinocladiella mackenziei in an immunocompetent patient: a case report and literature review.
Acta Neurochir (Wien)
; 159(9): 1757-1763, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365816
11.
Intracranial papillary endothelial hyperplasia (Masson's tumour) following gamma knife radiosurgery for temporal lobe epilepsy.
Pract Neurol
; 17(3): 214-217, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28232387
12.
CD8+ encephalitis: a severe but treatable HIV-related acute encephalopathy.
Pract Neurol
; 17(1): 42-46, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27803046
13.
Problem solving in clinical practice: an unusual cause of multifocal brain lesions.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(5): 299-303, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087403
14.
Primary orbital rhabdoid tumour masquerading as atypical persistent foetal vasculature.
BMJ Case Rep
; 17(1)2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195193
15.
PYROXD1-associated myopathy.
BMJ Case Rep
; 17(3)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553017
16.
Muscle biopsy in myositis: What the rheumatologist needs to know.
Best Pract Res Clin Rheumatol
; 36(2): 101763, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773136
17.
Repurposing Vandetanib plus Everolimus for the Treatment of ACVR1-Mutant Diffuse Intrinsic Pontine Glioma.
Cancer Discov
; 12(2): 416-431, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34551970
18.
Ectopic thoracic meningioma: a diagnostically challenging case.
BMJ Case Rep
; 14(5)2021 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34039546
19.
Progressive myoclonic epilepsy due to rare mitochondrial ND6 mutation, m.14487T>C.
BMJ Neurol Open
; 3(1): e000180, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34223155
20.
Differential Diagnoses of Inclusion Body Myositis.
Neurol Clin
; 38(3): 697-710, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32703477