Detalles de la búsqueda
1.
Unilateral vestibular schwannoma and meningiomas in a patient with PIK3CA-related segmental overgrowth: Co-occurrence of mosaicism for 2 rare disorders.
Clin Genet
; 93(1): 187-190, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28737257
2.
Connections between constitutional mismatch repair deficiency syndrome and neurofibromatosis type 1.
Clin Genet
; 91(4): 507-519, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27779754
3.
Constitutional LZTR1 mutation presenting with a unilateral vestibular schwannoma in a teenager.
Clin Genet
; 92(5): 540-543, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295212
4.
Gonosomal mosaicism for an NF1 deletion in a sperm donor: evidence of the need for coordinated, long-term communication of health information among relevant parties.
Hum Reprod
; 27(4): 1223-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22328556
5.
Mosaicism for a SPRED1 deletion revealed in a patient with clinically suspected mosaic neurofibromatosis.
Br J Dermatol
; 176(4): 1077-1078, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27423141
6.
Coexistence of neurofibromatosis type 1 and mosaic trisomy 8 in the same patient.
Genet Couns
; 21(3): 307-16, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20964122
7.
RNA-based mutation analysis identifies an unusual MSH6 splicing defect and circumvents PMS2 pseudogene interference.
Hum Mutat
; 29(2): 299-305, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18030674
8.
Paraspinal ganglioneuroma in the proband of a large family with mild cutaneous manifestations of NF1, carrying a deep NF1 intronic mutation.
Clin Genet
; 83(2): 191-4, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22533502
9.
Mutations in LZTR1 drive human disease by dysregulating RAS ubiquitination.
Science
; 362(6419): 1177-1182, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30442762
10.
Extensive in silico analysis of NF1 splicing defects uncovers determinants for splicing outcome upon 5' splice-site disruption.
Hum Mutat
; 28(6): 599-612, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17311297
11.
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation: a causal relationship?
Clin Genet
; 81(6): 595-7, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22211815
12.
Identification of novel deletion breakpoints bordered by segmental duplications in the NF1 locus using high resolution array-CGH.
J Med Genet
; 43(1): 28-38, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15944227
13.
Quantification of splice variants using real-time PCR.
Nucleic Acids Res
; 29(13): E68-8, 2001 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11433044
14.
Invasiveness and metastatic capability of rat fibroblast-like cells before and after transfection with immortalizing and transforming genes.
Cancer Res
; 46(9): 4787-95, 1986 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3015398
15.
arg-cys substitution at codon 1246 of the human myosin Va gene is not associated with Griscelli syndrome.
J Invest Dermatol
; 114(4): 731-3, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10733681
16.
Refined genetic and physical mapping of BPES type II.
Eur J Hum Genet
; 4(1): 34-8, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8800926
17.
Interstitial deletion 2q33.3-q34 in a boy with a phenotype resembling the Seckel syndrome.
Am J Med Genet
; 71(4): 479-85, 1997 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9286460
18.
Prenatal diagnosis of a constitutional interstitial deletion of chromosome 5 (q15q31.1) presenting with features of congenital contractural arachnodactyly.
Am J Med Genet
; 77(3): 188-97, 1998 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9605585
19.
Mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Belgian patient population and identification of a Belgian founder mutation BRCA1 IVS5 + 3A > G.
Dis Markers
; 15(1-3): 69-73, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10595255
20.
Genetic counselling and testing for hereditary breast and ovarian cancer: the gent(le) approach.
Dis Markers
; 15(1-3): 191-5, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10595277