Detalles de la búsqueda
1.
Unilateral vestibular schwannoma and meningiomas in a patient with PIK3CA-related segmental overgrowth: Co-occurrence of mosaicism for 2 rare disorders.
Clin Genet
; 93(1): 187-190, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28737257
2.
Gonosomal mosaicism for an NF1 deletion in a sperm donor: evidence of the need for coordinated, long-term communication of health information among relevant parties.
Hum Reprod
; 27(4): 1223-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22328556
3.
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation: a causal relationship?
Clin Genet
; 81(6): 595-7, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22211815
4.
Pitfalls of automated comparative sequence analysis as a single platform for routine clinical testing for NF1.
J Med Genet
; 42(5): e25, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15863657
5.
Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts.
J Med Genet
; 42(4): 336-49, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15805161
6.
Deletions involving long-range conserved nongenic sequences upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in blepharophimosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 77(2): 205-18, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15962237
7.
Qualitative and quantitative analysis of tumour invasion in vivo and in vitro.
J Cell Sci Suppl
; 8: 141-63, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3332658
8.
Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects.
Hum Mutat
; 15(6): 541-55, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10862084
9.
Chondrodysplasia punctata with multiple congenital anomalies: a new syndrome?
Pediatr Radiol
; 28(10): 790-3, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9799302
10.
Exon 10b of the NF1 gene represents a mutational hotspot and harbors a recurrent missense mutation Y489C associated with aberrant splicing.
Genet Med
; 1(6): 248-53, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11258625
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