Detalles de la búsqueda
1.
NF1 is a tumor suppressor in neuroblastoma that determines retinoic acid response and disease outcome.
Cell
; 142(2): 218-29, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20655465
2.
Analysis of 200 unrelated individuals with a constitutional NF1 deep intronic pathogenic variant reveals that variants flanking the alternatively spliced NF1 exon 31 [23a] cause a classical neurofibromatosis type 1 phenotype while altering predominantly NF1 isoform type II.
Hum Genet
; 142(7): 849-861, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186028
3.
Re-evaluation of missense variant classifications in NF2.
Hum Mutat
; 43(5): 643-654, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332608
4.
Targeted massively parallel sequencing of candidate regions on chromosome 22q predisposing to multiple schwannomas: An analysis of 51 individuals in a single-center experience.
Hum Mutat
; 43(1): 74-84, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34747535
5.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med
; 24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
6.
Typical 22q11.2 deletion syndrome appears to confer a reduced risk of schwannoma.
Genet Med
; 23(9): 1779-1782, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879870
7.
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation.
Genet Med
; 23(8): 1506-1513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012067
8.
AG-exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3' splice site mutations outside the canonical AG-dinucleotides.
Hum Mutat
; 41(6): 1145-1156, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126153
9.
Constitutional mismatch repair deficiency is the diagnosis in 0.41% of pathogenic NF1/SPRED1 variant negative children suspected of sporadic neurofibromatosis type 1.
Genet Med
; 22(12): 2081-2088, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773772
10.
Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.
J Med Genet
; 56(2): 53-62, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415209
11.
Ultra-deep amplicon sequencing indicates absence of low-grade mosaicism with normal cells in patients with type-1 NF1 deletions.
Hum Genet
; 138(1): 73-81, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478644
12.
From process to progress-2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1098-1106, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908866
13.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908877
14.
Breast cancer risk and germline genomic profiling of women with neurofibromatosis type 1 who developed breast cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(1): 19-27, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28891274
15.
Fine mapping of meiotic NAHR-associated crossovers causing large NF1 deletions.
Hum Mol Genet
; 25(3): 484-96, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26614388
16.
Extreme clustering of type-1 NF1 deletion breakpoints co-locating with G-quadruplex forming sequences.
Hum Genet
; 137(6-7): 511-520, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992513
17.
Decoding NF1 Intragenic Copy-Number Variations.
Am J Hum Genet
; 97(2): 238-49, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189818
18.
panelcn.MOPS: Copy-number detection in targeted NGS panel data for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 38(7): 889-897, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449315
19.
Interaction between a Domain of the Negative Regulator of the Ras-ERK Pathway, SPRED1 Protein, and the GTPase-activating Protein-related Domain of Neurofibromin Is Implicated in Legius Syndrome and Neurofibromatosis Type 1.
J Biol Chem
; 291(7): 3124-34, 2016 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26635368
20.
Alternative outcomes of pathogenic complex somatic structural variations in the genomes of NF1 and NF2 patients.
Neurogenetics
; 18(3): 169-174, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285357