Detalles de la búsqueda
1.
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: "Precision medicine" approach with fluoxetine.
Epilepsia
; 64(7): e148-e155, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37203213
2.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia
; 64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746765
3.
Gabapentin treatment in a patient with KCNQ2 developmental epileptic encephalopathy.
Pharmacol Res
; 160: 105200, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32942014
4.
Case report: Marked electroclinical improvement by fluoxetine treatment in a patient with KCNT1-related drug-resistant focal epilepsy.
Front Cell Neurosci
; 18: 1367838, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38644974
5.
Progressive myoclonus epilepsies due to SEMA6B mutations. New variants and appraisal of published phenotypes.
Epilepsia Open
; 8(2): 645-650, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719163
6.
Paroxysmal tonic upgaze in a child with SCN8A-related encephalopathy.
Epileptic Disord
; 23(4): 643-647, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34259158
7.
Severe epilepsy in CNTNAP2-related Pitt-Hopkins-like syndrome successfully treated with stiripentol.
Seizure
; 88: 143-145, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895390
8.
SCN8A splicing mutation causing skipping of the exon 15 associated with intellectual disability and cortical myoclonus.
Seizure
; 82: 56-58, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33007625
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