Detalles de la búsqueda
1.
The interplay between genotype, metabolic state and cofactor treatment governs phenylalanine hydroxylase function and drug response.
Hum Mol Genet
; 20(13): 2628-41, 2011 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21527427
2.
Pahenu1 is a mouse model for tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency and promotes analysis of the pharmacological chaperone mechanism in vivo.
Hum Mol Genet
; 19(10): 2039-49, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179079
3.
Activation of phenylalanine hydroxylase induces positive cooperativity toward the natural cofactor.
J Biol Chem
; 285(40): 30686-97, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20667834
4.
Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening.
Hum Mol Genet
; 18(9): 1612-23, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19224950
5.
Loss of function in phenylketonuria is caused by impaired molecular motions and conformational instability.
Am J Hum Genet
; 83(1): 5-17, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18538294
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