Detalles de la búsqueda
1.
Ichthyosis linked to sphingosine 1-phosphate lyase insufficiency is due to aberrant sphingolipid and calcium regulation.
J Lipid Res
; 64(4): 100351, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868360
2.
Adrenal Dysfunction in Mitochondrial Diseases.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674647
3.
MRAP deficiency impairs adrenal progenitor cell differentiation and gland zonation.
FASEB J
; : fj201701274RR, 2018 Jun 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29879378
4.
Three-Dimensional Model of Human Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase (NNT) and Sequence-Structure Analysis of its Disease-Causing Variations.
Hum Mutat
; 37(10): 1074-84, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27459240
5.
Mutations in MRAP, encoding a new interacting partner of the ACTH receptor, cause familial glucocorticoid deficiency type 2.
Nat Genet
; 37(2): 166-70, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15654338
6.
Thioredoxin Reductase 2 (TXNRD2) Variant As A Cause Of Micropenis, Undescended Testis And Selective Glucocorticoid Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 2023 Nov 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38011841
7.
Characterization of dominant-negative growth hormone receptor variants reveals a potential therapeutic target for short stature.
Eur J Endocrinol
; 188(4): 353-365, 2023 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943306
8.
MRAP and MRAP2 are bidirectional regulators of the melanocortin receptor family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6146-51, 2009 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19329486
9.
Can Digenic, Tri-Allelic Inheritance of Variants in STAR and CYP11A1 Give Rise to Primary Adrenal Insufficiency? A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 860055, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35418949
10.
Genetic Characterization of Short Stature Patients With Overlapping Features of Growth Hormone Insensitivity Syndromes.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(11): e4716-e4733, 2021 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34136918
11.
Exome Sequencing Identifies a Novel FBN1 Variant in a Pakistani Family with Marfan Syndrome That Includes Left Ventricle Diastolic Dysfunction.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946863
12.
Growth Hormone Receptor (Ghr) 6ω Pseudoexon Activation: A Novel Cause Of Severe Growth Hormone Insensitivity (Ghi).
J Clin Endocrinol Metab
; 2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318893
13.
Growth Hormone Receptor (GHR) 6Ω Pseudoexon Activation: a Novel Cause of Severe Growth Hormone Insensitivity.
J Clin Endocrinol Metab
; 2021 Jul 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-34453441
14.
Genetic Analysis of Pediatric Primary Adrenal Insufficiency of Unknown Etiology: 25 Years' Experience in the UK.
J Endocr Soc
; 5(8): bvab086, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258490
15.
Phenotypic characteristics of familial glucocorticoid deficiency (FGD) type 1 and 2.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 72(5): 589-94, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19558534
16.
A Sphingosine-1-Phosphate Lyase Mutation Associated With Congenital Nephrotic Syndrome and Multiple Endocrinopathy.
Front Pediatr
; 8: 151, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32322566
17.
Long-term outcome of partial P450 side-chain cleavage enzyme deficiency in three brothers: the importance of early diagnosis.
Eur J Endocrinol
; 182(3): K15-K24, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917682
18.
GHR gene transcript heterogeneity may explain phenotypic variability in GHR pseudoexon (6Ψ) patients.
Endocr Connect
; 2020 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32061156
19.
Rare CNVs provide novel insights into the molecular basis of GH and IGF-1 insensitivity.
Eur J Endocrinol
; 183(6): 581-595, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33055295
20.
Homozygous nonsense and frameshift mutations of the ACTH receptor in children with familial glucocorticoid deficiency (FGD) are not associated with long-term mineralocorticoid deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 71(2): 171-5, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19170705