Detalles de la búsqueda
1.
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 and Autosomal-Dominant Hypocalcemia Type 1: Prevalence in a Large Healthcare Population.
Am J Hum Genet
; 106(6): 734-747, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386559
2.
Rare-variant pathogenicity triage and inclusion of synonymous variants improves analysis of disease associations of orphan G protein-coupled receptors.
J Biol Chem
; 294(48): 18109-18121, 2019 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628190
3.
Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system.
Science
; 354(6319)2016 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008010
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