Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet
; 111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
MS diagnosis in a male patient with m.11778G > A Leber's hereditary optic neuropathy.
Neurol Sci
; 43(10): 6117-6120, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35690699
3.
Therapeutic benefit of idebenone in patients with Leber hereditary optic neuropathy: The LEROS nonrandomized controlled trial.
Cell Rep Med
; 5(3): 101437, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428428
4.
Natural history of Usher type 2 with the c.2299delG mutation of USH2A in a large cohort.
Ophthalmic Genet
; 43(4): 470-475, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35345973
5.
Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy.
Neurol Genet
; 6(3): e428, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32548275
6.
Management of congenital and posttraumatic splenic cysts in children.
Hepatogastroenterology
; 55(81): 286-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18507126
7.
Functional characterization of a novel non-coding mutation "Ghent +49A > G" in the iron-responsive element of L-ferritin causing hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome.
Sci Rep
; 7(1): 18025, 2017 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269865
8.
Identification of a novel GRM6 mutation in a previously described consanguineous family with complete congenital stationary night blindness.
Ophthalmic Genet
; 40(2): 182-184, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31063016
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