Detalles de la búsqueda
1.
An unusual presentation of de novo RAC3 variation in prenatal diagnosis.
Childs Nerv Syst
; 40(5): 1597-1602, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214746
2.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
3.
Population screening for 15q11-q13 duplications: corroboration of the difference in impact between maternally and paternally inherited alleles.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 31-36, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029316
4.
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnostics: Chances and Challenges.
Diagnostics (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900003
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Performance and Diagnostic Value of Genome-Wide Noninvasive Prenatal Testing in Multiple Gestations.
Obstet Gynecol
; 137(6): 1102-1108, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33957658
6.
Agenesis of olfactory bulbs: A forgotten diagnostic indicator of acampomelic campomelic dysplasia.
Clin Case Rep
; 7(7): 1352-1354, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31360485
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