Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759666
3.
ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis.
Clin Genet
; 103(4): 453-458, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543582
4.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
5.
Novel roles for voltage-gated T-type Ca2+ and ClC-2 channels in phagocytosis and angiogenic factor balance identified in human iPSC-derived RPE.
FASEB J
; 35(4): e21406, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33724552
6.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
7.
Casitas B-lineage lymphoma Gene Mutation Ocular Phenotype.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887217
8.
Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457110
9.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat
; 42(4): 323-341, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
10.
Melanoma-associated retinopathy during pembrolizumab treatment probably controlled by intravitreal injections of dexamethasone.
Doc Ophthalmol
; 142(2): 257-263, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975694
11.
A ROD-CONE DYSTROPHY IS SYSTEMATICALLY ASSOCIATED TO THE RTN4IP1 RECESSIVE OPTIC ATROPHY.
Retina
; 41(8): 1771-1779, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315831
12.
Allele-Specific Knockout by CRISPR/Cas to Treat Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Caused by the G56R Mutation in NR2E3.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807610
13.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948090
14.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
15.
CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Müller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884448
16.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31544997
17.
Isopropyl-phloroglucinol-DHA protects outer retinal cells against lethal dose of all-trans-retinal.
J Cell Mol Med
; 24(9): 5057-5069, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212312
18.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
19.
Late-onset riboflavin transporter deficiency: a treatable mimic of various motor neuropathy aetiologies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087424
20.
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Hum Mutat
; 40(1): 31-35, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30341801