Detalles de la búsqueda
1.
Neuromuscular and cardiovascular phenotypes in paediatric titinopathies: a multisite retrospective study.
J Med Genet
; 61(4): 356-362, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050027
2.
Exome sequencing in the pediatric neuromuscular clinic leads to more frequent diagnosis of both neuromuscular and neurodevelopmental conditions.
Muscle Nerve
; 68(6): 833-840, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789688
3.
Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes.
Hum Mutat
; 43(7): 869-876, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332613
4.
Parental Experiences with Newborn Screening and Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 129-142, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160362
5.
A missense, loss-of-function YARS1 variant in a patient with proximal-predominant motor neuropathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307205
6.
Genotype-Phenotype Correlations and Characterization of Medication Use in Inherited Myotonic Disorders.
Front Neurol
; 11: 593, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32670189
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