Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale next generation sequencing based analysis of SLCO1B1 pharmacogenetics variants in the Saudi population.
Hum Genomics
; 18(1): 30, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523294
2.
Suspect Screening Analysis of Pooled Human Serum Samples Using GC × GC/TOF-MS.
Environ Sci Technol
; 58(4): 1802-1812, 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217501
3.
Improving predictions of compound amenability for liquid chromatography-mass spectrometry to enhance non-targeted analysis.
Anal Bioanal Chem
; 416(10): 2565-2579, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38530399
4.
Established and candidate transthyretin amyloidosis variants identified in the Saudi population by data mining.
Hum Genomics
; 15(1): 52, 2021 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34380564
5.
Wikipedia on the CompTox Chemicals Dashboard: Connecting Resources to Enrich Public Chemical Data.
J Chem Inf Model
; 62(20): 4888-4905, 2022 10 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36215146
6.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33764426
7.
NOVEL VDR MUTATIONS IN PATIENTS WITH VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS TYPE 2A: A MILD DISEASE PHENOTYPE CAUSED BY A NOVEL CANONICAL SPLICE-SITE MUTATION.
Endocr Pract
; 26(1): 72-81, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31557081
8.
An atypical pulmonary fibrosis is associated with co-inheritance of mutations in the calcium binding protein genes S100A3 and S100A13.
Eur Respir J
; 54(1)2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31073086
9.
De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf-Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype.
Genet Med
; 21(1): 185-188, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29892088
10.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237576
11.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29868776
12.
Replication of Type 2 diabetes-associated variants in a Saudi Arabian population.
Physiol Genomics
; 50(4): 296-297, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29451423
13.
Genome-wide association study and meta-analysis in Northern European populations replicate multiple colorectal cancer risk loci.
Int J Cancer
; 142(3): 540-546, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28960316
14.
Variation at 2q35 (PNKD and TMBIM1) influences colorectal cancer risk and identifies a pleiotropic effect with inflammatory bowel disease.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2349-2359, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27005424
15.
Phenotype heterogeneity of congenital adrenal hyperplasia due to genetic mosaicism and concomitant nephrogenic diabetes insipidus in a sibling.
BMC Med Genet
; 19(1): 115, 2018 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29996815
16.
Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism.
Hum Genomics
; 11(1): 28, 2017 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29137650
17.
Correction to: Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism.
Hum Genomics
; 11(1): 33, 2017 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29221463
18.
Identification of a novel genetic locus underlying tremor and dystonia.
Hum Genomics
; 11(1): 25, 2017 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29110692
19.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29383837
20.
Mendelian randomisation implicates hyperlipidaemia as a risk factor for colorectal cancer.
Int J Cancer
; 140(12): 2701-2708, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28340513