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1.
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(22): e2211087120, 2023 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216524
2.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
3.
Telomere biology disorders may manifest as common variable immunodeficiency (CVID).
Clin Immunol
; 257: 109837, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944684
4.
Correction: Lombardi et al. AcidoCEST-UTE MRI Reveals an Acidic Microenvironment in Knee Osteoarthritis. Int. J. Mol. Sci. 2022, 23, 4466.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569908
5.
Hemodynamic Effects of Ketamine Compared With Propofol or Dexmedetomidine as Continuous ICU Sedation.
Ann Pharmacother
; 56(7): 764-772, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34670425
6.
AcidoCEST-UTE MRI Reveals an Acidic Microenvironment in Knee Osteoarthritis.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457284
7.
Flexibility in Drug Product Development: A Perspective.
Mol Pharm
; 18(7): 2455-2469, 2021 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165309
8.
Supramolecular Reorientation During Deposition Onto Metal Surfaces of Quasi-Two-Dimensional Langmuir Monolayers Composed of Bifunctional Amphiphilic, Twisted Perylenes.
Langmuir
; 37(37): 11018-11026, 2021 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506143
9.
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779703
10.
Pharmacokinetics and pharmacodynamics of intravenous continuous rate infusion and repeated intramuscular administration of dexmedetomidine in standing horses.
J Vet Pharmacol Ther
; 44(4): 533-543, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576078
11.
Optimization of Critical Quality Attributes in Tablet Film Coating and Design Space Determination Using Pilot-Scale Experimental Data.
AAPS PharmSciTech
; 22(1): 17, 2021 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389197
12.
Cancer diagnostic profile in children with structural birth defects: An assessment in 15,000 childhood cancer cases.
Cancer
; 126(15): 3483-3492, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469081
13.
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.
Clin Genet
; 98(4): 408-412, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720325
14.
Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2727-2730, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32857899
15.
Achiral symmetry breaking and positive Gaussian modulus lead to scalloped colloidal membranes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(17): E3376-E3384, 2017 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28411214
16.
Risk factors for primary congenital glaucoma in the National Birth Defects Prevention Study.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1846-1856, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313509
17.
Next generation sequencing and imprinting disorders: Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome.
Mol Cell Probes
; 44: 1-7, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610903
18.
Sharp transection of the suspensory ligament as an alternative to digital strumming during canine ovariohysterectomy.
Vet Surg
; 48(2): 216-221, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30370635
19.
Assessment of spatial heterogeneity in continuous twin screw wet granulation process using three-compartmental population balance model.
Pharm Dev Technol
; 24(1): 105-117, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29336653
20.
Reconfigurable self-assembly through chiral control of interfacial tension.
Nature
; 481(7381): 348-51, 2012 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22217941